נגישות

keyboard_navניווט בעזרת מקלדת


black_white

גווני שחור - לבן

color_reverse

צבעוניות הפוכה

readable_content

גופן קריא


font_big

גופן ענק

font_normal

גופן גדול

font_small

גופן רגיל (דיפולט)


סמן לבן גדול

סמן שחור גדול

הדגשת כותרות


reset_accessabilityביטול הנגישות


לקויות - הרצאה על תסמונות

חזרה לארכיון כתבות

תקציר הרצאה של ד"ר ליבנה, מנהל המכון להתפתחות הילד בבית החולים אסף הרופא, לצוות בית אקשטיין בתאריך 20.12.09

הנושא: תסמונות עם פיגור ומצבים רפואיים נלווים.

פיגור שכלי = קבוצה הטרוגנית

המינוח המועדף על ד"ר ליבנה לפיגור שכלי הוא "עיכוב רב מערכתי":

ההתפתחות התקינה של עובר מתחילה עם ההורים כאשר כ-75% מההתפתחות התקינה שייכת לגנטיקה שעוברת לעובר דרך שני ההורים.
בגיל 14 שבועות קיימים אצל העובר כל האברים ומתחיל להיווצר המוח – המוח הגדול מתחיל משני חדרים והתאים מסביב לשני החדרים מתחילים להתרבות ולנוע לכיוון הקרקפת. 
תאי התמיכה מתחילים ראשונים ועם תנועתם לכיוון הקרקפת יוצרים מין שבילים שתומכים ומכוונים את התאים שמתפתחים אחרי. 
בשלב זה יכולה להיות התפתחות בלתי תקינה ללא קשר לבעיות גנטיות וביחד עם זה ההתפתחות הבלתי תקינה יכולה להיות כתוצאה מהוראות גנטיות משובשות.
פיגור שכלי יכול  להתפתח כתוצאה גם ממחלה של האם בתקופת ההיריון וכמוכן גם משימוש בסמים ואלכוהול.

פיגור שכלי על רקע גנטי

הגנטיקה קשורה לכל מה שקורה עם הכרומוזומים.
תסמונות גנטיות נפוצות – X שביר, דאו, רטס, פראדר ווילי.
לכל אדם יש 22 זוגות כרומוזומים – 11 מהאם ו- 11 מהאב ובנוסף 2 כרומוזומי מין – X  ו-Y , כאשר לאישה יש 2 
כרומוזום X ולגבר 1X ו-1Y.

תסמונת דאון

תסמונת דאון היא תוצאה של אי תקינות בכרומוזום 21, כאשר במקום התפתחות של זוג כרומוזומים מספר 21 מתפתחת שלישיה שמשפיעה על התפתחות תאי המוח. 
אך עקב היעדר אחידות ההשפעה יש שוני ברמות ובתופעות הנלוות וכמוכן טווח קוגניטיבי רחב. לבעלי תסמונת דאון  יש שכיחות גבוהה לתת תפקוד של בלוטת התריס, נטייה גבוהה לאלצהיימר וסכיזופרניה.

תסמונת X שביר

האחראי לתסמונת הוא זוג כרומוזום המין בחלקו של כרומוזום ה-X. הגורם לתסמונת הוא קצה אחד של ה-X שמונע העברת מידע גנטי הלאה וגורם לריבוי (מעל 50) שלישיות שיושבות על צלע ה-X. 
המאפיינים לתסמונת הם – חזרתיות, אקולליה, קשיי דיבור, פנים מאורכות, אוזניים גדולות ונמוכות, דלקות אוזניים חוזרות ואשכים ענקיים. בתסמונת X השביר יש טווח קוגניטיבי רחב.

תסמונת אנגלמן (Happy Puppet)

האחראיות הגנטית היא בכרומוזום מספר 15 כאשר האב נותן שני כרומוזום 15 והאם כלל לא נותנת. 
בעלי תסמונת אנגלמן תמיד שמחים (כמו בובות), בעלי ראש שטוח מאחור, עם תנועות סטריאוטיפיות ועם נטייה לחולי. התסמונת מלווה בפיגור קשה עד עמוק.

תסמונת פראדר ווילי (תסמונת הרעב הקטלני)

האחראי לתסמונת פראדר ווילי, כמו בתסמונת אנגלמן הוא כרומוזום מספר 15 אך בתסמונת פראדר ווילי האם היא שנותנת שני עותקים של כרומוזום מספר 15 והאב כלל לא נותן.
בעלי תסמונת פראדר ווילי נולדים עם חולשה קיצונית ומטופלים בהורמון גדילה. הם נוטים לתנועות סטריאוטיפיות, עצלנים, עקשנים, נעלבים בקלות ובעלי תאבון תמידי עקב היעדר תחושת שובע, שללא השגחה יכולים לאכול עד מוות. בתסמונת זו טווח  קוגניטיבי רחב.

תסמונת רטס (אוטיזם של בנות)

האחראיות הגנטית לתסמונת רטס נמצא ב-X בכרומוזום המין. תסמונת זו קטלנית לבנים והם מתים עוד בעוברות.
הבנות שורדות עקב העובדה שיש להן שני כרומוזום X.
בעלות תסמונת רטס נולדות עם ראש קטן, נטייה לתנועות סטריאוטיפיות בידיים, קשיי תקשורת והתנהגות חברתית.
בתסמונת רטס יש טווח קוגניטיבי רחב.

בלא מעט מהתסמונות שמלוות בפיגור סובלים מפרכוסים מסוגים שונים.
לרוב האנשים עם עיכוב רב מערכתי יש קושי בסינון וויסות חושי.
השינה עוזרת לשיפור מגוון תפקודים עם הקפדה על רצף בשעות נכונות וללא מכשירי חשמל פועלים בעת השינה.

ולסיכום משהו לנשים 

המבנה של מוח האישה, ביחד עם העובדה שלנשים יש שני כרומוזום X ולגבר רק אחד, מקנה לאישה תפקודים שכליים יותר טובים, בעיקר ביכולת להתמקד במספר מטלות בו זמנית משל הגבר – אבל................. רק עד לגיל הבלות!!!! אז הנשים לא רק מצמיחות שפם וזקן – הן מתחילות לחשוב כמו גברים!!!!!!!!!